HCM

Aktueller Stand zum HCM-Gentest:

Von der Medizinischen Kleintierklinik der Ludwig-Maximilians-Universitat in München wurde eine Studie zu den beiden in Deutschland verfügbaren Gentests auf HCM bei Maine Coons durchgeführt. Die Studie ergab, dass Maine Coons mit HCM genauso haufig positiv im Gentest getestet werden, als Maine Coons ohne HCM. Deshalb ist der Gentest alleine nicht aussagefähig.

Uni Klinik Giessen 06.02.2008

Genetische Assoziation der A31P- und A74T-Polymorphismen mit der felinen hypertrophen Kardiomyopathie bei der Maine Coon

C. Schinner, K. Weber, K. Hartmann, G. Wess, Abteilung fur Kardiologie der Medizinischen Kleintierklinik der Ludwig-Maximilians-Universitat Munchen

Einleitung:

Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist die haufigste feline Herzerkrankung mit autosomal dominantem Erbgang und variierender Penetranz. Die A31P- und A74T-Polymorphismen (SNPs) im kardialen Myosin binding protein C3-Gen (MYBPC3) werden derzeit als kausale Mutationen bei Maine Coon-Katzen angesehen. In der Praxis weichen Ultraschalldiagnosen häufig vom Genotyp ab. Von züchterischer sowie tierärztlicher Seite ist unklar, wie mit herzgesunden Genotyp positiven Katzen verfahren werden soll. Ziel der Studie waren deshalb die Evaluierung der klinischen Assoziation beider SNPs sowie die Beurteilung der klinischen Validitat bereits vermarkteter Gentests. Material und Methoden: 83 Maine Coon-Katzen und 68 Katzen unterschiedlicher Rassen gingen in die Studie ein. Weibliche Tiere mussten alter als 36 Monate, männliche alter als 24 Monate sein. Der Phanotyp "herzgesund“ oder "HCM“ musste eindeutig zuzuordnen sein. Die Phanotypisierung erfolgte mittels Herzultraschall, die Genotypisierung mittels TaqmanR Genotyping Assays Ergebnisse: 21,13% der herzgesunden Tiere waren im Gentest positiv fur den A31P- und 32,84% fur den A74T-SNP. 75% der HCM-Gruppe trugen das gesunde Allel bezüglich des A31P- und 50% bezüglich des A74T-SNPs. Die Allelfrequenzen unterschieden sich zwischen den Phanotypgruppen nicht signifikant. Anhand der vorliegenden Studienpopulation bestand kein Hinweis, dass bereits vermarktete Gentests einen pradiktiven Wert besitzen. Eine computergestutzte Proteinanalyse ordnete die Auswirkung der SNPs auf das Protein als benigne ein. Der A31PPolymorphismus ist spezifisch für Maine Coons, wahrend der A74T-Polymorphismus auch bei anderen Katzenrassen vorkommt.

Schlussfolgerungen: Mit der untersuchten Patientenzahl wurde keine Assoziation zwischen der HCM und den untersuchten Polymorphismen gefunden.

Unsere Meinung über den Gentest:

Da der HCM-Test alleine nicht aussagekräftig ist, züchten wir auch mit heterozygoten (mischerbigen) Tieren und lassen unsere Zuchtkatzen vor Zucheinsatz und in regelmäßigen Abständen HCM schallen. Ebenso gibt es belegte Fälle, von im Gentest negativ (N/N) getesten Tieren, die definitiv an HCM erkrankt waren. Es gibt also keinen belegbaren Beweis, dass heterozygote Tiere eher an HCM erkranken als negative Tiere. Derzeit ist der HCM-Schall in regelmäßigen Intervallen immer noch die sicherste Testmethode - und um den jeweiligen Genotyp zu bestimmen ist der Gentest unverzichtbar. Wir verpaaren keine heterozygote Katzen miteinander. Mischerbige Tiere werden bei uns nur mit einem negativen Partner verpaart, damit keine homozygot positiven Kitten geboren werden können. Die Zucht mit und von homozygt (reinerbig) positiven Tieren ist für uns ein absolutes NO GO!